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每个人都携带相同的 DNA 序列，但心肌细胞与抗感染免疫细胞所激活的基因却截然不同。同一个基因突变在不同细胞类型中可能引发完全相反的生物学效应——这种细胞特异性的复杂性，长期以来严重阻碍了致病基因的精准定位。当地时间 11 月 11 日，谷歌 DeepMind 正式发布 AlphaGenome 2，首次将“某段基因变异会产生何种影响”的预测能力细化至单细胞类型与功能状态层面。
训练数据达 1.07 亿个单细胞，性能接近翻倍
初代 AlphaGenome 主要依赖组织层面的整体分子图谱，难以捕捉特定细胞亚群内的精细调控差异。AlphaGenome 2 采用条件生成架构，将目标组织、细胞类型或生理状态作为显式输入信号。模型训练涵盖人和小鼠超过 1.07 亿个高质量单细胞多组学图谱，覆盖 68 种组织类型；在识别疾病相关遗传变异方面的灵敏度提升近一倍。在 TenK10K 基准测试（含 28 类原代人类免疫细胞）中，其致病变异检出率达 30%，而初代模型经微调后仅为 16%；对基因表达变化方向的预测准确率亦从 23% 提升至 43%。
未见过的细胞类型也能推断
更具实际价值的是其强泛化能力：仅需上传少量单细胞 RNA 测序数据，模型即可对训练阶段未接触过的新型细胞类型或状态作出可靠推断。例如，在新冠 mRNA 疫苗诱导的免疫响应数据中，AlphaGenome 2 成功区分出激活态与静息态的 T 细胞，并发现某一重症关联突变在 T 细胞激活状态下对下游通路的影响显著增强。此外，新版模型新增对组蛋白修饰、染色质可及性以及此前缺失的 DNA 甲基化水平的联合建模能力，并支持跨模态反向推理——即使仅提供基因表达谱，也可推断尚未实验检测的表观遗传特征。该模型已通过 AlphaGenome API 向非商业科研用户开放，商业应用目前处于私有预览阶段；谷歌明确声明，该工具仅限科学研究用途，尚未获得任何临床或诊断应用批准。
