罕见病深度调研 Skill

Overview

此技能用于对指定罕见病进行系统性深度调研。输入为罕见病名称，通过多轮网络搜索收集权威信息，最终生成结构化的 Excel 报告，保存至 ~/Documents/罕见病_output/ 目录。

前置条件

运行报告生成脚本前需确保安装 openpyxl:

pip install openpyxl

调研工作流

对于每个罕见病调研任务，严格按以下 6 个阶段依次执行。每个阶段使用 web_search 和 web_fetch 工具进行信息收集，搜索策略详见 references/search_strategy.md。

阶段 1：疾病基本信息确认

目标: 获取罕见病的官方中英文名称、疾病分类编码

执行以下搜索（根据用户输入的疾病名适配关键词）:

1. 搜索 "{疾病名}" 罕见病 ICD-10 OMIM 确认官方命名与编码
2. 搜索 "{疾病英文名}" Orphanet rare disease 获取 Orphanet 编号
3. 搜索 "{疾病名}" 中国罕见病目录 确认是否纳入中国罕见病目录
4. 搜索 "{疾病名}" 归属 疾病系统 分类 确认所属疾病系统

信息采集清单 (对应 JSON Schema 中的字段):

• disease_name_cn: 中文官方名称
• disease_name_en: 英文官方名称
• disease_abbreviation: 常用缩写
• disease_system: 所属疾病系统（如神经系统、血液系统、代谢系统等）
• icd10_code: ICD-10 编码
• orpha_number: Orphanet 编号
• omim_number: OMIM 编号
• prevalence: 患病率/发病率
• inheritance_pattern: 遗传方式
• in_china_rare_disease_catalog: 是否在中国罕见病目录中

阶段 2：致病机理与基因靶点

目标: 获取分子水平的发病机制说明

1. 搜索 "{疾病英文名}" gene mutation pathogenesis molecular mechanism
2. 搜索 "{疾病英文名}" GeneReviews 获取权威遗传学综述
3. 在 arXiv 搜索 "{疾病英文名}" gene therapy pathogenesis 获取最新研究

信息采集清单:

• gene_targets: 致病基因/基因靶点的详细说明
• pathogenesis: 致病机理的详细描述（分子水平）

阶段 3：中国诊疗现状

目标: 找到中国牵头诊疗单位

1. 搜索 "{疾病名}" 全国罕见病诊疗协作网 牵头医院
2. 搜索 "{疾病名}" 中国 诊疗指南 专家共识
3. 搜索 "{疾病名}" 协作组 牵头单位 中华医学会

信息采集清单:

• leading_hospitals_cn: 中国牵头诊疗单位列表
• clinical_guidelines_cn: 现行诊疗指南/专家共识名称

阶段 4：NMPA 批准治疗药物

目标: 查找已获 NMPA 批准的全部治疗药物

1. 搜索 "{疾病名}" NMPA 批准 治疗药物 获批上市
2. 搜索 "{疾病英文名}" approved drug China NMPA
3. 对每个找到的药物，搜索 "{药物名}" NMPA 批准日期 说明书

信息采集清单 (每个药物):

• drug_name_cn: 中文通用名
• drug_name_en: 英文通用名
• brand_name: 商品名
• indication: 适应症
• approval_date_cn: NMPA 批准日期

阶段 5：药物机理、价格与医保

目标: 补充药物的详细信息

对阶段 4 找到的每个药物：

1. 搜索 "{药物名}" 作用机理 机制 / "{药物英文名}" mechanism of action
2. 搜索 "{药物名}" 生产厂商 市场价格
3. 搜索 "{药物名}" 国家医保目录 医保谈判

信息采集清单 (每个药物):

• mechanism: 药物作用机理
• manufacturer: 生产厂商
• market_price: 市场参考价格（注明时效性）
• insurance_coverage: 医保纳入情况及详情

阶段 6：前沿研究与在研药物 (arXiv 与 PubMed)

目标: 收集最新研究进展

1. 搜索 arXiv: "{疾病英文名}" treatment therapy gene 获取最新基础研究
2. 搜索 "{疾病英文名}" clinical trial pipeline drug development
3. 搜索 "{疾病名}" 在研药物 临床试验

信息采集清单:

• pipeline_drugs: 在研药物列表（名称、阶段、机构、备注）
• references: 所有参考文献列表（类型、标题、链接）

报告生成

完成全部 6 个阶段的信息收集后，按以下步骤生成报告:

Step 1: 构建 JSON 数据

将收集到的所有信息组装为 JSON 结构。JSON 格式详见 references/data_schema.md。

将 JSON 数据写入临时文件:

~/Documents/罕见病_output/{疾病名}_data.json

Step 2: 安装依赖

pip install openpyxl

Step 3: 执行报告生成脚本

使用 scripts/generate_report.py 生成 Excel 报告:

python {skill_base_dir}/scripts/generate_report.py 
  --disease "{疾病名}" 
  --data ~/Documents/罕见病_output/{疾病名}_data.json 
  --output ~/Documents/罕见病_output/

脚本将生成包含 3 个 sheet 的 Excel 文件:

1. 疾病基本信息: 包含疾病名称、分类、基因靶点、致病机理、诊疗单位等
2. 治疗药物信息: NMPA 批准药物的完整信息表格
3. 研究进展与参考文献: 在研药物和参考来源

Step 4: 结果展示

生成完毕后:

1. 使用 open_result_view 展示生成的 Excel 文件
2. 向用户提供调研总结摘要，包括:
   • 疾病基本概况
   • 已批准药物数量和名称
   • 关键发现和注意事项
   • 数据时效性说明

搜索质量要求

• 交叉验证: 关键信息至少从两个独立来源验证
• 标注来源: 所有信息标注出处，记录到 references 数组
• 时效性标注: 价格和医保信息标明查询时间
• 完整性: 如某项信息确实无法获取，在对应字段填写"暂无公开数据"而非留空
• 准确性: 药物名称使用通用名而非仅商品名；区分"NMPA 批准"和"FDA/EMA 批准"

常见罕见病疾病系统分类参考

• 神经系统罕见病（如 SMA、ALS、DMD）
• 血液系统罕见病（如血友病、地中海贫血）
• 内分泌代谢罕见病（如戈谢病、法布雷病）
• 骨骼肌肉系统罕见病（如成骨不全症）
• 免疫系统罕见病（如原发性免疫缺陷）
• 心血管系统罕见病（如肺动脉高压）
• 消化系统罕见病（如短肠综合征）
• 呼吸系统罕见病（如特发性肺纤维化）
• 皮肤系统罕见病（如大疱性表皮松解症）
• 眼科罕见病（如视网膜色素变性）
• 肾脏系统罕见病（如非典型溶血尿毒综合征）