DeepMind发布AlphaGenome Atlas 覆盖90亿种基因突变

大磊姑娘_7502

发布时间：2026-09-11 12:14:22

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原创

9月11日，谷歌官方宣布，deepmind正式推出alphagenome atlas——一个覆盖人类基因组全部90亿个单核苷酸变异（snv）功能影响预测的超大规模数据库，总数据量高达1pb。为提升科研效率，该平台创新性地引入alphagenome变异影响（avi）评分系统，将编码区与非编码区的预测结果统一整合为单一量化指标，助力研究人员高效识别具有高生物学意义的候选变异。

该工具已在多个前沿研究中验证其实际价值。Broad研究所Laura Covill团队借助AVI评分精准锁定DNM1基因中的致病变异，成功解析一例长期未确诊的罕见遗传病；埃克塞特大学Gareth Hawkes团队将其应用于UK Biobank超5.4万名参与者的全基因组数据，不仅额外发现了22%的非编码区遗传关联信号，还新鉴定出19个与体重指数（BMI）显著相关的基因组区域。

目前，AlphaGenome Atlas已通过交互式网页平台向全球科研人员免费开放，无需编程基础即可直接检索与分析，致力于推动基因组学研究的普惠化与加速落地。

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